Hanoi (VNA) - Científicos vietnamitas lograron avances en la identificación de variantes genéticas asociadas con enfermedades raras mediante tecnologías de secuenciación genética de nueva generación, un paso que sienta bases importantes para el desarrollo de la medicina de precisión en el país.
A nivel mundial, se han identificado alrededor de siete mil enfermedades raras que afectan a unos 300 millones de personas. De ellas, el 80% tiene origen genético y el 58% se detecta en recién nacidos y niños pequeños. Estas patologías también están relacionadas con cerca del 30% de las muertes en menores de cinco años. Sin embargo, hasta ahora solo se ha determinado la causa de una parte limitada de los casos y apenas el cinco por ciento cuenta con tratamientos disponibles.
En Vietnam se han reportado cerca de 100 tipos de enfermedades raras que afectan a unos seis millones de pacientes. No obstante, los datos genéticos sobre afecciones como la displasia ósea, los trastornos del desarrollo sexual o la insuficiencia hipofisaria congénita siguen siendo escasos, lo que dificulta el diagnóstico debido a la superposición de síntomas con otras enfermedades.
Para abordar este desafío, el profesor y doctor Nguyen Huy Hoang, subdirector del Instituto de Biología de la Academia de Ciencia y Tecnología de Vietnam, encabezó el proyecto “Estudio de mutaciones genéticas en pacientes vietnamitas con algunas enfermedades raras mediante la tecnología de secuenciación del exoma completo”, desarrollado entre 2022 y 2024.
Los análisis permitieron identificar cientos de variantes genéticas en genes vinculados con los grupos de enfermedades estudiados. Tras un proceso de filtrado y comparación con bases de datos internacionales y de la población vietnamita, el equipo determinó entre 18 y 19 variantes con relevancia patológica, distribuidas entre 14 y 17 genes diferentes y con patrones de herencia claramente definidos en cada familia.
Uno de los principales resultados del proyecto fue la construcción de cinco conjuntos de datos de secuenciación del exoma completo junto con las variantes patogénicas correspondientes a cinco grupos distintos de enfermedades raras, lo que aporta bases científicas para el diagnóstico y el asesoramiento genético a los pacientes y sus familias.
Según Nguyen Huy Hoang, los hallazgos también contribuyen al desarrollo de una base de datos genética específica de la población vietnamita. En el futuro, el equipo prevé ampliar las investigaciones para analizar el genoma de un mayor número de pacientes y de más tipos de enfermedades raras, con el objetivo de establecer una base de datos genómica nacional que respalde el diagnóstico, el tratamiento y el cribado temprano de estas patologías.
Se espera que estos avances permitan desarrollar paneles de detección de enfermedades raras desde el nacimiento, lo que contribuiría a reducir la carga para las familias afectadas y para la sociedad./.
